اليوم العالمي للأمراض النادرة

• أبريل 28, 2024

ال معهد علم الوراثة الطبية والجزيئية افتتح اليوم (INGEMM) من مستشفى لاباز الجامعي ، في إسبانيا ، من قبل وزير الصحة ، خافيير فرنانديز-لاسكيتي ، المركز الذي سيساعد المرضى الذين يعانون من أكثر من 350 أمراض نادرة قاعدة الجينات. يتزامن الافتتاح مع اليوم العالمي للأمراض النادرة.

وقد تطلب استثمار المعهد 7.5 ملايين يورو وسمح بتجميع أقسام وخدمات مختلفة في موقع واحد في مجال علم الوراثة. مع افتتاحه المقصود هو تقديم حل متكامل للأمراض الوراثية وهي مسؤولة عن 70٪ من الدخل في مستشفيات الأطفال و 95٪ في حالة أمراض مزمنة .

يتم الاحتفال في نهاية الأسبوع الأخير من فبراير اليوم العالمي للأمراض النادرة ، والتي تعتبر تلك التي ترددها في عموم السكان منخفضة للغاية ، لديها أمراض غير معروفة في المجتمع الطبي والسلطات الصحية والسكان.

يقدر ذلك 8 ٪ من السكان أكثر من 25 سنة تتأثر بالبعض مرض من أصل وراثي وفي الاتحاد الأوروبي هو السبب الثاني لوفيات الأطفال بعد الحوادث.

عادة ما يكون لهذه الأمراض عواقب جسدية ونفسية خطيرة لدى المتضررين ، إلا أن هناك عدد قليل من المتخصصين في جميع أنحاء العالم الذين يكرسون دراستهم على المستوى الجيني.

هناك ما بين 5 آلاف و 8 آلاف أمراض نادرة التي تؤثر على حوالي 250 مليون شخص في العالم. هذا هو السبب في أن الجهود يجب أن تركز على البحث والتطوير وتسويق العلاجات لمعرفة الأسباب الجذرية والعثور على علاج لأمراض مثل مرض فابري ، وذمة وعائية وراثية ، متلازمة هنتر ، مرض غوشيه ، التصلب. الجانب الجانبي الضموري ، من بين أمور أخرى.

بعض المنظمات والمبادرات التي تدعم القضية هي:

- مجتمع شجاع

- مشروع الجينات العالمية

- الاتحاد الفيدرالي للأمراض النادرة (FEDER)

المصدر: ABC.com و Europa Press و El Informador.

الطب الفيديو: اليوم العالمي للأمراض النادرة 2015 (أبريل 2024).