الجينات التي تؤهب لسرطان الثدي

• أبريل 30, 2024

من المعروف أن الأشخاص الذين يعانون من طفرات مدمرة في الجين BRCA1 يديرون مخاطر أكبر بكثير من تقديم سرطان الثدي في مرحلة ما من حياته. حاليا ، اكتشافات فريق بحث دولي بقيادة علماء من مايو كلينك تكشف أنه من بين هؤلاء الناس ، قد يكون لدى البعض اختلافات وراثية أخرى تعمل على تعديل المخاطر. هذه النتائج الجديدة التي تسلط الضوء على الطب الشخصي تظهر في طبعة علم الوراثة الطبيعية.

في هذا الصدد ، الطبيب ، فيرغوس الأريكة يقول الباحث في مايو كلينيك والمؤلف الخبير في الدراسة: "يجب أن تكون هذه النتائج مفيدة لتحديد المخاطر الشخصية لتطوير سرطان الثدي بين شركات النقل BRCA1 . كما تسمح لنا الدراسة أيضًا بفهم مستقبل الهرمون السلبي سرطان الثدي بين عموم السكان ".

الطفرات الوراثية للجين BRCA1 تقديم خطر أكبر لتطوير سرطان الثدي بين الناقلات. من أجل تحديد ما إذا كان أي اختلاف وراثي من شأنه تعديل أو تغيير هذا الخطر في مجموعات كبيرة من حاملات الطفرات ، قام العلماء بإجراء دراسات شاملة عن اتحاد الجينوم (GWAS) ، والتي انتهى بها الأمر إلى تغطية 20 مركزًا بحثيًا في 11 دول مختلفة.

تمت دراسة 550 ألف تغيير وراثي في ​​الجينوم البشري بأكمله البالغ عدده 193 حاملاً للطفرات BRCA1 تحت 40 مع سرطان الثدي الغازية وتمت مقارنة تلك التعديلات مع تلك من 190 ناقلة BRCA1 من نفس العمر ، ولكن دون سرطان الثدي. تم بعد ذلك دراسة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفرد (SNPs) البالغ عددها 96 عينة ضمن عينة سكانية أكبر من حوالي 3 آلاف من ناقلات BRCA1 سرطان الثدي و 3000 ناقلة بدون سرطان. اكتشف العلماء خمسة تعدد الأشكال النوكليوتيدية الوحيدة المرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي في منطقة الكروموسوم 19p13.

الدراسة الأكثر عمقا من تلك الأشكال متعددة النوكليوتيدات واحدة في 6800 مريض مع سرطان الثدي بدون طفرات BRCA1 كشفت روابط للمرض مع مستقبلات هرمون الاستروجين السلبية ، وهذا هو ، أورام سرطانية بدون استقبال هرمون الاستروجين .

وفي دراسة أخرى عن الجينوم الكامل شارك فيها 2300 مريض ، ارتبطت الأشكال الخمسة المتعددة النوكليوتيدات أيضًا بسرطان الثدي الثلاثي السلبي ، وهو نوع عدواني من المرض يُعزى إليه حوالي 12٪. جميع انواع سرطان الثدي. ال الأورام السالبة الثلاثية لا تعبر عن جينات مستقبلات هرمون الاستروجين ، لا البروجسترون ، ولا مستقبل 2 من عامل نمو البشرة البشري (Her2 / neu). اكتشف العلماء أيضا أن هذه الأشكال متعددة النوكليوتيدات الوحيدة لا علاقة لها بخطر الإصابة بسرطان المبيض بين حاملات طفرات BRCA1.

إن موقع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفرد هذا المعدّل للمخاطر يقدم للعلماء هدفاً يسمح بفهم أفضل للآليات الكامنة وراء تطور سرطان الثدي . بالإضافة إلى ذلك ، عند دمجها في دراسات مستمرة لنفس المجموعة مع غيرها من المخاطر التي تعدل وتعرف على الأشكال المتعددة للنوكليوتيد المفرد ، قد يكون من الممكن العثور على ناقلات معينة BRCA1 مع مخاطر أقل من سرطان وشركات الطيران ذات مخاطر عالية خاصة سرطان ، الذين يمكنهم اختيار تغيير النهج للوقاية من سرطان . 

التحقيق مدعوم من قبل مؤسسة أبحاث سرطان الثدي , سوزان جي. كومن من أجل العلاج و المعاهد الوطنية للصحة و أبحاث السرطان في المملكة المتحدة . بالإضافة إلى المؤلف الأول ، الطبيب أنتونيس أنتونيو من جامعة كامبردج ، ساهم في هذا البحث أكثر من 180 شخصًا والعديد من الكونسورتيوم ، كونهم أيضًا مؤلفين مشاركين.

الطب الفيديو: ما هي أسباب الصرع وكيف يتم التعامل معه؟ (أبريل 2024).