فينيل كيتون يوريا يتم شفاؤه بالطعام

• أبريل 27, 2024

في العالم هناك حوالي ثمانية آلاف الأمراض ﺗﺼﻨﻴﻔﻬﺎ ﻋﻠﻰ أﻧﻬﺎ ﻧﺎدرة ، ﻧﻈﺮاً إﻟﻰ ﺣﺪوﺛﻬﺎ اﻻﺳﺘﺜﻨﺎﺋﻲ (واﺣﺪ ﻓﻲ 20 أﻟﻒ) ، وإﺳﺘﺤﺎﻟﺔ ﻣﻨﻌﻬﺎ ، آﻤﺎ هﻲ اﻟﺤﺎل بيلة الفينيل كيتون .

من بين هذه الحالات ، تم دراسة 200 حالة فقط وتمت معالجتها ، وهي واحدة من أكثر الحالات المتكررة بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والتي تم تشخيصها في مكسيكو سيتي من قبل المعهد الوطني لطب الأطفال (INP) إلى 11 شخصا ، معظمهم من الأطفال وعلى الصعيد الوطني إلى ما يقرب من 60 شخصا.

من جانبها ، فإن بيلة الفينيل كيتون يتكون من تراكم الأحماض الأمينية لل الفينيل ألانين في دم التي تنتج تغييرات عصبية توقف تطور الشخص في عمر مبكر ، وعلى الرغم من أنه غير قابل للشفاء ، فإنه يتم التحكم فيه طالما تم اكتشافه في الوقت المناسب.

"إن بيلة الفينيل كيتون إنه أفضل مثال على كيف يمكن للمرض النادر ذو الإدارة الصحيحة والمناسبة أن ينقذ الشخص تمامًا. إذا وجدت مرضى من الرضع ويتم علاجهم ، فإنهم لا يعانون من التسمم أو المرض ويمكن أن يكونوا قادرين على العمل بشكل كامل ". مارسيلا فيلا ، رئيس مختبر أخطاء الأيض الوراثية و Sifter INP .

حالة من هذا النوع من المعاناة هي حالة ميمي ، وهي فتاة كانت قد ولدت منذ أسبوع ، بدأت تتقيأ حليب الرضاعة الطبيعية ، وكانت غاضبة ولم تستجب بشكل صحيح للمؤثرات المحيطة بها.

وقال طبيب الأطفال أن كل شيء على ما يرام ، ولكن نتيجة لل شاشة حديثي الولادة ، وهو اختبار يحدد التعديلات في عملية الأيض ، والتي كشفت عن أن واحدة صغيرة لديها مستويات عالية من الأحماض الأمينية الفينيل ألانين وبعد إجراء فحوصات أخرى ، تم تشخيصها بأنها مصابة بخلل فينيل كيتون بعد 45 يومًا من الولادة ، وهي فترة تعتبر بمثابة اكتشاف مبكر.

ويستند علاج هذا المرض إلى السيطرة على الغذاء ، لأن معظم الأطعمة ، خاصة تلك التي لها أصل حيواني ، وكذلك الأطعمة المصنعة والحلويات والمشروبات تحتوي على فينيل ألانين الذي يفوق تركيزه الشديد هذه الحالة.

في حالة الرضع أو الأطفال الصغار ، هناك ما يسمى الصيغة ، وهو نوع من الحليب يحتوي على الأدوية للحفاظ على مستوى الأحماض الأمينية ، وبدوره ، يستبدل البروتينات الغذائية التي لا يمكن استهلاكها مباشرة.

ﺑﺎﻟﻧﺳﺑﺔ ﻟﻟﺷﺑﺎب أو اﻟﺑﺎﻟﻐﯾن ، ﺗوﺟد أدوﯾﺔ ﻓﻲ اﻷﻗراص اﻟﺗﻲ ﺗﺳﻣﺢ ﺑﺎﻟﺗﻧظﯾم ﻓﻲ ﺟﺳﻣك ، واﻟﺗﻲ ﯾﺟب أن ﺗﮐون ﻣﺻﺣوﺑًﺎ ﺑرﻋﺎﯾﺔ ورﺻد طﺑﻲ ﻣﺳﺗﻣر.

الأطفال الذين يتم تشخيصهم بهذا المرض ويخضعون للعلاج من الولادة ، لديهم توقعات حياة ممتازة ، على عكس أولئك الذين يصلون في وقت غير مناسب ويصبح الرعاية ملطفة ، لأن الأضرار الناجمة عن هذا المرض على مستوى الخلايا العصبية هي غير قابل للعلاج.

ما هو مرض نادر؟

في فيديو VIS-A-VIS التالي ، نوضح ما هي الأمراض النادرة:

في اطار اليوم العالمي الأمراض النادرة ، والتي يتم الاحتفال بها في 29 فبراير ، التحدي لمنع التشخيص المتأخر للأمراض النادرة من إلحاق الضرر بحياة الأطفال الصغار هو اكتشافها في الوقت المناسب من خلال شاشة حديثي الولادة .

الطب الفيديو: ما هو فحص الكعب للاطفال | فينيل كيتون يوريا PKU (أبريل 2024).