تثلث الصبغي 18 هو أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا

• قد 2, 2024

ال متلازمة ادواردز ، والمعروف باسم التثلث الصبغي 18 ، كان لديها الكثير من الانتشار ، في حالة الجمهوري ريك سانتوروم ، الذي لديه ابنة يعاني من هذا الشذوذ الكروموسومي.

يقول عضو مجلس الشيوخ الأمريكي السابق أن بيلا الصغيرة ، وهي تبلغ من العمر 3 سنوات ، قد تجاوزت المقدرة على البقاء للأطفال الذين يعانون التثلث الصبغي 18.

ال التثلث الصبغي 18 هي واحدة من ثلاث حالات شذوذ صبغية شائعة ، على الرغم من أنها نادرة الحدوث ، تحدث في حوالي 1 من كل ثمانية آلاف حديث الولادة.

وفقا للمعلومات التي نشرتها واشنطن بوست حوالي 60 ٪ من الأطفال حديثي الولادة يموتون مع مرض . ما بين 10 و 5٪ يبقون على قيد الحياة سنة واحدة ، ويعيش 1 ٪ فقط أكثر من 10 سنوات مع هذه الحالة الوراثية ، وخاصة الفتيات.

ما هو Trisomy18؟

أطفال مع التثلث الصبغي 18 لديها ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلا من اثنين. سبب مرض لا يزال غير معروف ومع ذلك ، يشير المتخصصون إلى أن الأطفال الذين لديهم أمهات أكبر لديهم خطر أكبر من المعاناة من ذلك. ويمكن الكشف عنها قبل الولادة ، من خلال الفحص المجهري للسائل الأمنيوسي والموجات فوق الصوتية.

معظم الاطفال مع التثلث الصبغي 18 لديهم تشوهات في مختلف الأجهزة. كلهم تقريبا لديهم قلب غير طبيعي ، مع ثقب بين التجاويف الكبيرة للقلب.

بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الثلث على كلية واحدة على شكل حدوة حصان ، بينما يحتوي الخامس على مريء غير طبيعي. ال التخلف العقلي ومن الشائع ، ولكن ليس عالميًا ، والكثير منها يمتاز بخصائص مميزة للوجه ، مثل الآذان المنخفضة.

ويشير المتخصصون إلى أن حوالي 90٪ لديهم وزن ولادة منخفض وبعضها سابق لأوانه. ال العدوى وهي مشكلة شائعة ومتكررة عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18.

تابعنا علىGetQoralHealth و GetQoralHealth على Facebook