ظاهرة الموسيقى على موقع يوتيوب لديه مرض MPS VI

• أبريل 29, 2024

كينان كاهيل ، ظاهرة دولية جديدة في يوتيوب ، هو مراهق وبصرف النظر عن كونه يتمتع بوجود ديفيد جوتا و 50 سنت في مقاطع الفيديو الموسيقية محلية الصنع ومشاهدة الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم ، يعاني من مرض وراثي نادر يسمى داء عديد السكاريد المخاطي أو مرض MPS .

يعد الصبي الذي ولد عام 1995 في ولاية إيلينوي بالولايات المتحدة واحدًا من بين 100 شخص يعانون هذا العام. مرض وراثي الناجمة عن نقص الانزيم .

الأفراد الذين يعانون من ذلك لا يمكن أن تتحلل بعض glycosaminoglycans ، ولها نقص في خميرة المعروف باسم arylsulfatase B أو ASB. ال قصور إنزيم وتنتج العديد من اضطرابات العظام ، والمظاهر السريرية المعممة في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة المبكرة.

يمكن أن تظهر الحالة في مراحل مختلفة من الحياة ، وتؤثر على النظم العضوية ، والسرعة والخطورة كما يتم تقديمها هي متغير. ال MPS VI فهو يضعف الجسم بمرور الوقت ويرتبط بعمر افتراضي أقصر ، لذا فإن الاكتشاف المبكر هو مفتاح التحكم فيه.

تم اكتشاف المرض من قبل العلماء Maroteaux ، Llamy والمتعاونين ، ولهذا السبب يشار إليها أيضا باسم مرض ماروتيس لامي .

حاليا لا يوجد علاج ل MPX VI ، ولكن إذا كان هناك خيارات العلاج التي تحسن نوعية الحياة وإبطاء تطور المرض.

كينان كاهيل حضر في مستشفى الأطفال التذكاري في شيكاغو، مع واحد من أغلى العلاجات في العالم التي يتم تطبيقها كل يوم خميس وتقترب من 350 ألف دولار في السنة.

المصدر: Maroteaux-lamy.com و WGN9 Morning News Chicago.