هل تعاني من الاكتئاب ومشاكل في التنفس؟

• قد 13, 2024

إن متلازمة بيري هي نوع نادر جدًا من الأمراض العصبية التي تم اكتشافها مؤخرًا ، والتي نتجت عن طفرة جينية في الحمض النووي والتي تتميز بالأعراض المبكرة لمرض باركنسون ، ومشاكل الجهاز التنفسي الاكتئاب، وفقا ل دكتور وزولك. زبيغنيو ، أخصائي الأعصاب في مايو كلينيك فلوريدا.

هذا المرض العصبي له عمر متوسط ​​يبدأ عند 48 سنة ، لكن الأعراض الأولى يمكن أن تظهر من الـ35. في حين أن متوسط ​​مدة المتلازمة هو خمس سنوات ، مع الأخذ في الاعتبار أنه لا يوجد حاليا علاج له.

مع عدد قليل من الحالات حول العالم ، في عام 2001 تم اكتشاف أول حالة في عائلة يابانية. وفي الوقت نفسه ، تم اكتشاف هذا المرض العصبي في أمريكا اللاتينية لأول مرة في عائلة في بوغوتا ، كولومبيا.

وفقا للدراسة التي نشرتها أخصائي مايو كلينك وكثيراً ما تكون علامات الاكتئاب واللامبالاة وتغيرات الشخصية والعزلة أولى علامات المرض العصبي لهذا المرض العصبي.

تميل الشلل الرعاش إلى الظهور في البداية ، في حين يظهر فقدان الوزن الشديد وتهيج التنفس في وقت لاحق ، وهذا الأخير هو الذي يمكن أن يؤدي إلى أزمات حادة تسبب الموت ، إما فجأة أو عن طريق الانتحار.

يعتمد التشخيص النهائي على تحديد طفرة مسببة للأمراض في جين DCTN1 ، وهو أمر ضروري للنقل الجزيئي بين العصبونات ، فضلاً عن ذلك الذي يشجع على التنكس في هذه الجينات. لهذا من الضروري تطبيق سلسلة من الاختبارات الجينية.

على الرغم من أن هذا المرض العصبي ليس له علاج ، يشرح الدكتور وزولاك زبيغنيو أن هناك علاجات مسكنة في حالة الأعراض ، لذا يمكن التحكم بها في الوقت الحالي. ومع ذلك ، يشير إلى أنه من المهم الإشارة إلى أنه نظرًا لكونه وراثيًا ، هناك خطر بنسبة 50٪ من أن الطفرة المذكورة ستكون موجودة أيضًا في أطفال الذين يعانون منها.

هذا المرض العصبي النادر يمكن أن يساعد على فهم أصل مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية ، مثل مرض باركنسون ، التصلب الجانبي الضموري أو مرض الزهايمر. فضلا عن الاكتئاب الشائع واضطرابات النوم ، والتي هي علامات على هذا المرض النادر ، وهذا هو السبب في أننا نعمل حاليا على مايو كلينك للعثور على العلاج.

الطب الفيديو: ٨ علامات تدل على إصابتك بالاكتئاب من دون علمك (قد 2024).