هذا المرض النادر يمكن أن يؤثر على طفلك

• أبريل 20, 2024

في المكسيك ، يعاني واحد من كل 20 ألف طفل مولود أحياء بيلة الفينيل كيتون. يعتبر المرض الذي يعتبر أقلية أو يتيمة ، والذي يظهر بتواتر منخفض ، صعوبات في التشخيص والرصد ، وله أصل غير معروف في معظم الحالات.

هذه الحالة الوراثية التي يجب على كلا الوالدين فيها نقل الجين المعيب ، هي اضطراب وراثي في ​​عملية الأيض التي لا تسمح بمعالجة الفينيل ألانين يأتي من بروتينات الحليب والبيض واللحوم والأسماك أو البقوليات …

في هؤلاء المرضى الفينيل ألانين فإنه يتراكم ، وإذا لم يتلقوا العلاج في الوقت المناسب لديهم تأثير في الجهاز العصبي المركزي ، وحتى ، يمكن أن يؤدي إلى تلف في الدماغ لا رجعة فيه.

فينيل ألانين يلعب دورا في إنتاج الجسم من الميلانين ، الصباغ المسؤول عن لون الجلد والشعر. ولذلك ، فإن الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم عادةً بشرة فاتحة وشعر وعين أكثر من الأشقاء.

يمكن أن تكون الأعراض الأخرى: تأخر في المهارات العقلية والاجتماعية ، وحجم الرأس إلى حد كبير أقل من المعتاد ، وفرط النشاط ، وحركات متقطعة من الذراعين والساقين ، والإعاقة الذهنية ، والمضبوطات ، والطفح الجلدي ، والهزات ، وضع غير عادي للأيدي ...

هؤلاء الناس الذين لا يعالجون أو لا يتجنبون الأطعمة مع الفينيل ألانين ولديهم هذا المرض ، ينفثون رائحة غريبة في أنفاسهم ، جلدهم وبولهم. هذا يرجع إلى تراكم هذه المادة في الجسم.

فينيل كيتون يوريا يمكن علاجها وتكفي سلسلة من المنع لضمان النمو الصحي للأطفال الذين يعانون منه ، مثل اتباع نظام غذائي مقيد باستخدام الصيغ الخالية من الفنيلان وكذلك التقييمات السريرية الدورية. كما يمكن اكتشافه بسهولة من خلال فحص دم بسيط ، من خلال فحص حديثي الولادة.

من المهم أن هؤلاء الآباء الذين لديهم أطفال فينيل كيتونوريك أن تدرك العواقب التي قد تنجم عن عدم معالجتها أو أداء النظام الغذائي بشكل صحيح.

إذا كان الزوجان لا يعرف إذا كان هذا المرض يمكن أن يحمل الجين ، من الضروري قبل إجراء التحليلات الأنزيمية. يجب أن تعاني النساء اللواتي يعانين من بيلة الفينيل كيتون من اتباع نظام غذائي صارم قبل الحمل وخلاله وبعده ، حتى لو كان الطفل قد وُلد بدون الجين المعيب ، لأن تراكم هذه المادة في جسم الأم قد يتسبب في عواقب في الكائن الحي للطفل. .

من فضلك ، رعاية ...

الطب الفيديو: الرضاعة الطبيعية قد تتحول إلى سم! انتبهي (أبريل 2024).