الحماض الأنبوبي الكلوي غير معروف

• أبريل 18, 2024

"طفلي ينمو بمعدل على نحو ممتاز بطيء ، وحتى في 6 أشهر من عمره قضى شهرين دون أن ينمو. فقد اعتقد طبيب أطفالها أن حليب الثدي لم يكن يطعمها بما فيه الكفاية ، واضطررنا إلى التحول إلى الصيغة.

"بعد أسبوع ، مع الدراسات في متناول اليد ، علمت بوجود مرض التي من شأنها أن تغير إلى الأبد تصوري للحياة وطريحي في التمثيل: الحماض الأنبوبي الكلوي (ATR) ".

"وجدت على الفور أفضل أخصائي أمراض الكلى لدى الأطفال من المدينة وقمت بتحديد موعد معه. عندما رأى دراسات الدم والبول أكد التشخيص ، لكنه أمر بإجراء المزيد من الدراسات (من عمر العظام و الموجات فوق الصوتية الكلوية ) لمعرفة مدى الضرر الذي أحدثته ATR في جسد طفلي الصغير "...

ما ورد أعلاه جزء من رسالة من الوعي واسع النطاق من قبل مجموعة من الأمهات اللواتي لديهن أطفال يعانون من الحماض الأنبوبي الكلوي ، وهو مرض لا يعرفه الكثير الأطباء وأطباء الأطفال .

لا يتميز ATR فقط من قبل حجم منخفض والوزن من الصغار ، ولكن ، في بعض الحالات ، يرافقه نقص الشهية .

لا يوجد حتى الآن إحصائيات وطنية ، ولكن يقدر ذلك 1 من كل 10 آلاف طفل ولدت مع ATR.

يمكن أن يكون العلاج عبارة عن بيكربونات أو سيترات ، ولكنه يسبب عواقب مثل التهاب المعدة أو الغثيان.

كيف يعمل الحماض الأنبوبي الكلوي (TKA)؟

الكلى هي الأعضاء المسؤولة عن إزالة السموم التي ينتجها الجسم خلال عملية الأيض اليومية. داخل هذه السموم هي الأحماض العضوية ، نتاج هذه النفايات. ال ATR هو تغيير في أداء الكلى ، والتي لا تحافظ على التوازن الكيميائي-الكيميائي الحامضي أثناء عملية تنقية الدم ، أي أنها لا تستطيع التخلص من هذه الأحماض بشكل كامل و / أو تفشل في استيعاب كميات كافية من بيكربونات كافية لعمل الجسم السليم.

ماذا يعني ATR؟

الحماض هو زيادة في حموضة الدم ، والتي قد تكون نتيجة لعدة أسباب. و ATR هو واحد ينشأ في الأنابيب من الكلى ، والتي تعيد الحمض إلى الدم بدلا من القضاء عليه بشكل صحيح في البول.

الأسباب

في الأطفال ، وعادة ما يرجع ATR إلى عدم النضج من الكلى عند الولادة ، على الرغم من أن الأعراض قد تستغرق ما يصل إلى ثلاث سنوات. ويمكن أيضا تقديم ATR جنبا إلى جنب مع متلازمات أخرى. إذا حدث هذا في البالغين ، يسبب ATR عدة أمراض ، مثل الذئبة ، من بين أمور أخرى ، وكذلك عن طريق الأدوية.

الأعراض تختلف كل حالة من حالات ATR وقد يحدث بعض ما يلي:

• التأخير في التطوير: الطول و / أو الوزن المنخفض.
• الغثيان و / أو القيء.
• نقص الشهية (يسمى Hyporexia) ، صعوبة في المضغ.
• الإمساك في معظم الحالات ، أو الإسهال.
• عدم وجود قوة العضلات ، وتسمى نقص التوتر ، مما يؤدي إلى تأخير في تطوير السيارات.
• التأخر في تطوير المحرك النفسي (DPM) على سبيل المثال ، في اللغة.
• في بعض الحالات ، ترسب الكالسيوم في الكليتين ، يسمى كلى.

التشخيص

يمكن الاشتباه في أن الطفل يعاني من ATR عندما تتوقف عن النمو و / أو زيادة الوزن . ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى التقيؤ والغثيان وعدم القدرة.

من السهل تشخيص ATR مع اختبارات الدم والبول. في وقت لاحق ، عادة ما يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الكلوية لتحديد ما إذا كان هناك تكاثر كلوي. بالإضافة إلى الأشعة السينية للأيد (أو اليد والقدم) لقياس عمر العظام ، يتم التحقق من ذلك إذا كان هناك تأخير في تطوير نظام العظام أو إزالة الكلس.

أنواع ATR

1. هناك 4 أنواع من ATR:
2. البعيدة (الأكثر شيوعا).
3. الداني (الذي يتطلب جرعات أكبر من الأدوية للعلاج).
4. الهجين (مزيج من 1 و 2).
5. شكل ثانوي غير منتظم مع 5 أنواع فرعية والذي لا يرتبط عادة بجمعية التجارة الإقليمية الخاصة بالطفولة.

علاج يتم التحكم في ATR البعيدة بمحلول سيترات و ATR قريب بمحلول بيكربونات. يتم تحديد الجرعة من قبل طبيب الكلى وفقا لمستويات ثاني أكسيد الكربون في الدم ووزن كل مريض.

يعوض العلاج الاختلال الكيميائي الحيوي في الدم وفقدان البيكربونات أو الكالسيوم أو البوتاسيوم في البول ، وكذلك زيادة كمية السيترات في البول (عادة ما تكون منخفضة في الـ RTA البعيدة) في حالة محلول السيترات.

هل يوجد علاج؟ هناك مراحل في النمو عندما يمكن أن تنضج الكلى وتبدأ في العمل بشكل طبيعي من تلقاء نفسها:

• حوالي 7 سنوات من العمر.
• حوالي 10 سنوات من العمر.
• خلال سن البلوغ.

إذا لم يفعلوا ذلك ، سيواصل المريض تناول محلول السيترات أو البيكربونات لبقية حياتهم.

ماذا يحدث إذا لم يكن هناك علاج؟

على الرغم من أن المشكلة في الكلى ، فإن الحموضة في الدم تضع العظام في خطر كبير. إذا لم يتم علاج ATR بشكل صحيح ، يمكن أن يسبب هذا الحمض الزائد الكساح والتشوهات الأخرى.

يمكن أن يزيد إيداع الكالسيوم في الكليتين (nephrocalcinosis) إذا لم يتم علاجه ويؤدي إلى فشل كلوي طويل الأمد.

هل يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية؟ يمكن للأطفال المصابين بـ ATR أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا ، طالما أنهم يأخذون علاجاتهم بصرامة. ومع ذلك ، عادة ما يكون لديهم نظام مناعة منخفض والكثير منهم يمرضون في كثير من الأحيان.

قابل آباء الأطفال الذين يعانون من ATR على www.acidosistubular.com